محققان دریافتند کودکانی که در اوایل کودکی تشخیص داده می‌شوند، بیشتر احتمال دارد که در دوران نوزادی و اوایل کودکی چالش‌های اجتماعی و رفتاری از خود نشان دهند، در حالی که کودکانی که دیرتر شناسایی می‌شوند، میزان بالاتری از بیماری‌هایی مانند اختلال کم‌توجهی/بیش‌فعالی ( ADHD ) و افسردگی دارند . این دو زیرگروه همچنین پروفایل‌های ژنتیکی متمایزی را نشان می‌دهند.

شینه ژانگ، دانشجوی دکترا، گروه روانپزشکی، دانشگاه کمبریج، انگلستان، و محقق این مطالعه، در یک بیانیه خبری گفت: «ما دریافتیم که به طور متوسط، افرادی که در اوایل و اواخر زندگی به اوتیسم مبتلا می‌شوند، مسیرهای رشدی متفاوتی را دنبال می‌کنند و به طرز شگفت‌آوری پروفایل‌های ژنتیکی زمینه‌ای متفاوتی دارند.» 

وارون واریر، نویسنده ارشد این مقاله و همچنین از گروه روانپزشکی دانشگاه کمبریج، افزود: «درک چگونگی ظهور ویژگی‌های اوتیسم نه تنها در اوایل کودکی، بلکه در اواخر کودکی و نوجوانی می‌تواند به ما در تشخیص، شناسایی و حمایت از افراد اوتیسمی در تمام سنین کمک کند.»

این مطالعه به صورت آنلاین در اول اکتبر در مجله نیچر منتشر شد . 

هیچ علت شناخته شده واحدی وجود ندارد

اوتیسم یک بیماری عصبی-رشدی پیچیده است که هیچ علت شناخته‌شده‌ی واحدی ندارد. اگرچه به‌طور سنتی به عنوان یک بیماری نوظهور در اوایل کودکی شناخته می‌شود، اما بسیاری از افراد در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می‌شوند. اینکه آیا اوتیسم شناسایی‌شده در مراحل اولیه یا مراحل بعدی زندگی، مسیرهای رشدی متفاوتی را دنبال می‌کند یا پروفایل‌های ژنتیکی متمایزی را نشان می‌دهد، هنوز مشخص نیست.

برای بررسی اینکه چگونه اوتیسم تشخیص داده شده در اوایل زندگی ممکن است با مواردی که در مراحل بعدی زندگی شناسایی می‌شوند متفاوت باشد، محققان داده‌های طولی از چهار گروه تولد، که هر کدام شامل ۸۹ تا ۱۸۸ فرد مبتلا به اوتیسم بودند، را در کنار داده‌های ژنتیکی بیش از ۴۵۰۰۰ نفر در چندین گروه بین‌المللی تجزیه و تحلیل کردند.

آنها دریافتند افرادی که قبل از ۷ سالگی به این اختلال مبتلا شده‌اند، میزان تأخیر رشد کلی و ناتوانی ذهنی به طور قابل توجهی بالاتری دارند و نقص‌های قابل توجهی در نقاط عطف حرکتی و زبانی دارند. 

در مقابل، افرادی که در سنین بالاتر یا بالاتر از دوران کودکی تشخیص داده شدند، اغلب رشد اولیه معمولی را نشان دادند اما با گذشت زمان مشکلات شناختی و رفتاری نامحسوس‌تری پیدا کردند. همچنین احتمال ابتلا به بیماری‌های همراه، از جمله ADHD و افسردگی، در آنها بیشتر بود. 

تجزیه و تحلیل‌های ژنتیکی نشان داد که گروه تشخیص زودهنگام، از نظر گونه‌های نادر و مضر در ژن‌های محدود، غنی بودند، در حالی که گروه تشخیص دیرتر، نمرات ریسک پلی‌ژنیک بالایی برای پیشرفت تحصیلی و سایر صفات پیچیده داشتند.

محققان هنوز گونه‌های ژنتیکی خاصی را که با هر یک از این پروفایل‌ها مرتبط هستند، شناسایی نکرده‌اند.

نکته قابل توجه این است که محققان مشاهده کردند که میانگین مشخصات ژنتیکی اوتیسمی که دیرتر تشخیص داده شده است، بیشتر شبیه به ADHD، افسردگی و اختلال استرس پس از سانحه (PTSD) است تا اوتیسمی که در اوایل کودکی تشخیص داده شده است.

واریر گفت: «گام مهم بعدی، درک تعامل پیچیده بین ژنتیک و عوامل اجتماعی است که منجر به پیامدهای سلامت روان ضعیف‌تر در میان افراد مبتلا به اوتیسم که دیرتر تشخیص داده می‌شوند، می‌شود.» 

محققان در مورد تعمیم بیش از حد یافته‌های این مطالعه هشدار دادند و تأکید کردند که سن تشخیص بیماری علاوه بر زیست‌شناسی، تحت تأثیر عوامل اجتماعی، فرهنگی و مراقبت‌های بهداشتی نیز قرار دارد. آنها خاطرنشان کردند که برخی از کودکانی که دیرتر تشخیص داده می‌شوند، ممکن است علائم اولیه‌ای را نشان داده باشند که ناشناخته مانده‌اند.

انواع متمایز

در مقاله‌ای که همراه با این مقاله در Nature News & Views منتشر شد ، دکتر الیوت تاکر-دراب، استاد گروه روانشناسی دانشگاه تگزاس در آستین، گفت که این مطالعه شواهدی ارائه می‌دهد که نشان می‌دهد «زمان‌بندی رشدی تشخیص اوتیسم صرفاً ناشی از چالش‌های شناسایی موارد خفیف‌تر در سنین پایین نیست، بلکه یک ویژگی اصلی است که اشکال متمایز اوتیسم را متمایز می‌کند.» 

تاکر-دراب گفت: «زمان‌بندی رشدی اولین تشخیص تنها یکی از محورهای ممکن است که می‌توان زیرگروه‌های اوتیسم را در امتداد آن از هم متمایز کرد، و این امکان وجود دارد - اگر محتمل نباشد - که زیرگروه‌های اوتیسم دیگری که از نظر مکانیسمی قابل تفکیک هستند، وجود داشته باشند که هنوز شناسایی نشده‌اند.»

در بیانیه‌ای از مرکز رسانه‌های علمی غیرانتفاعی بریتانیا، کارشناسان در مورد یافته‌ها اظهار نظر کردند.

دکتر اوتا فریث، استاد بازنشسته رشد شناختی در دانشگاه کالج لندن، گفت که این یافته‌ها او را «امیدوار می‌کند که زیرگروه‌های بیشتری آشکار شوند و هر کدام برچسب تشخیصی مناسبی پیدا کنند.»

فریث گفت: «وقت آن رسیده است که بفهمیم «اوتیسم» به مجموعه‌ای از شرایط مختلف تبدیل شده است. اگر صحبت از «اپیدمی اوتیسم»، «علت اوتیسم» یا «درمان اوتیسم» باشد، بلافاصله باید این سوال مطرح شود که کدام نوع اوتیسم؟»

دکتر مایکل ابسود، از کالج کینگ لندن، گفت که این مطالعه «تایید می‌کند که نه تنها اوتیسم به شدت ارثی است و طیفی از شرایط را شامل می‌شود، بلکه سن تشخیص اوتیسم نیز ارثی است.»

ابسود همچنین خاطرنشان کرد که پروفایل‌های رفتاری از پرسشنامه نقاط قوت و مشکلات (SDQ) استخراج شده‌اند، «یک ابزار غربالگری رفتاری عمومی که ویژگی‌های دقیق اوتیسم و ​​سلامت روان را ثبت نمی‌کند و به جای ارزیابی‌های بالینی، به گزارش‌های مراقبان متکی است که دقت مسیرهای رشدی توصیف‌شده را محدود می‌کند.» 

ابسود در پایان گفت: «برای تکرار یافته‌ها، تحقیقات در جمعیت‌های متنوع‌تر، با کیفیت زندگی دقیق‌تر، عملکرد روزمره و معیارهای ارزیابی مستقیم، مورد نیاز است.»