تالاسمي

 تالاسمی نوعی کم خونی ارثی و ژنتیکی است که به علت اشکال در ساخت زنجیره‌های پروتئینی هموگلوبین (ماده اصلی داخل سلولهای قرمز خون )بوجود می‌آید. هموگلوبین نه تنها برای حمل و تحویل طبیعی اکسیژن لازم است، بلکه در شکل و اندازه و بدشکلی گلبول قرمز دخالت دارد. مقدار کل هموگلوبین خون بطور طبیعی در خانمها 2±12 و در آقایان 2±14 گرم در دسی‌لیتر می‌باشد. 
انواع تالاسمی : تالاسمی به دو نوع آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی گفته می شود . بتا تالاسمی هم شامل تالاسمی ماژور (شدید )و تالاسمی مینور ( خفیف ) می‌باشد. افراد مبتلا به تالاسمی مینور بدون علامت �%A(وده و در واقع کم خونی مشکل‌سازی ندارندولی اگر دو فرد تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند به احتمال 25% فرزندنشان دچار تالاسمی شدید ماژور خواهد بود و 25% فرزندشان سالم و 50% تالاسمی مینور خواهند داشت .به دلیل اهمیت پیشگیری ،آزمایش خون برای تشخیص زوج های مینور جزء آزمایشات قبل از ازدواج قرار گرفته است .

تالاسمی ماژور یا آنمی کولی بیماری معمولا بصورت کم خونی شدید پس از 6 ماهه اول زندگی کودک تظاهر می‌کند و درصورت عدم شروع تزریق خون ، بافت مغز استخوان و مکانهای خونساز خارج مغز استخوان فعال و بزرگ شده و باعث بزرگی مغز استخوانها بخصوص استخوانهای پهن (صورت و جمجمه) و بزرگی کبد و طحال می‌شوند.در این بیماران کم خونی شدید به اندازه ای است که برای بقاء بیمار تزریق مکرر خون لازم است.

تشخیص : تشخیص قطعی با الکتروفورز هموگلوبین انجام می‌شود (آزمایش خون ) که در تالاسمی ماژور هموگلوبین طبیعی ساخته نمی‌شود

عوارض :از عوارض تالاسمی یک سری از عوارض از جمله اختلال رشد و تغییر قیافه بیمار و بزرگی کبد و طحال که به علت خود بیماری است و یکسری عوارض دیگر ناشی از درمان تالاسمی و رسوب آهن در بافت های بدن است. بخصوص رسوب آهن در قلب و پانکراس و غدد ، مشکل اصلی این بیماران خواهد بود که باعث نارسایی پانکراس و دیابت ، نارسایی قلبی و نارسایی غدد جنسی و تیروئید و ... می‌شود.

درمان :تالاسمی شدید و درمان نشده همیشه باعث مرگ در دوران کودکی می‌گردد. در صورت تزریق مکرر خون و حفظ سطح مناسبی از خون می‌توان طول عمرراافزایش داد و تا حد زیادی مانع از تغییرات استخوانی و اختلال رشد گردید . مشکل رسوب آهن بیماران تالاسمی را می توان با مصرف داروهای آهن زدا تخفیف داد. این دارو با آهن ترکیب شده و از ادرار دفع می‌شود.

پیوند مغز استخوان: درمان قطعی بیماری با پیوند مغز استخوان است. البته این عمل با مرگ ومیر بالایی همراه است. و در برخی بیماران نیز سلولهای تالاسمی مجددا رشد می‌کنند.

هموفيلي و اختلالات خونریزی دهنده

هموفیلی نوعی بیماری ارثی است که در آن خون در محل بریده شده بند نمی‌آید و جز در موارد استثنایی این بیماری در افراد مذکر بیشتر دیده می‌شود. عارضه خونریزی در هموفیلی می‌تواند بسته به شدت اختلال ژنتیکی درجات مختلفی از خفیف تا شدید داشته باشد. سایر اختلالات شامل : انواع اختلالات پلاکتی ،بیماری فون ویلبراند و کمبود سایر عوامل انعقادی .

انواع هموفیلی :هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند (در جنس مذکر بیشتر از جنس مونث دیده می شود ) که بر اثر جهشهایی در کروموزوم ایجاد می‌شود.  این جهش ها موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و 9می‌شوند.در انواع دیگر اختلالات خونریزی دهنده ، اشکال در سایر عوامل انعقادی دیده می شود .در گروهی از بیماران اختلالات عملکرد پلاکتی ارثی دیده می شود .دسته دیگری از این اختلالات خونریزی دهنده فون ویلبراند نام دارد که به صورت ارثی و اکتسابی دیده می شود . این اختلالات در تمام نژادها دیده می شود .

تشخیص :بسیاری از بیماران با خون مردگیهای پی در پی به دنبال ضربات سبک یا خونریزیهای خود به خود مراجعه می کنند. برخی از کودکان پس از سن یک سالگی و آغاز راه رفتن و فعالیت، علائم بیماری را نشان می دهند و در بیمارانی که ضعیف هستند ممکن است در صورت روبرو شدن با ضربات شدید یا جراحی، هیچگاه به خونریزی شدید دچار نشوند.شمارش پلاکت اندازه گیری زمان خونروش (BT) زمان پروتروبین (PT) و زمان ترومبوپلاستین (APTT) از آزمایشهای تشخیصی می باشند. تشخیص قطعی هموفیلی با اندازه گیری میزان فاکتورهای8 و 9 و اثبات کمبود یک فاکتور امکان پذیر است. در سایر امکانات خونریزی دهنده نیز آزمایشات اختصاصی انجام می پذیرد.

عوارض :علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.
اینگونه حوادث با کوچکترین تحریکی پیش می‌آید و احتمالا یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد. 
آنهایی که بیماری شدیدی دارند معمولا در دوره نوزادی به علت هماتوم شدید سر یا خونریزی طولانی از زخمهای ناف یا محل ختنه تشخیص داده می‌شوند. افراد دچار بیماری متوسط اغلب تا زمانی که شروع به خزیدن یا راه رفتن نکنند دچار هماتوم نمی‌شوند و لذا تا آن زمان بیماری آنها تشخیص داده نمی‌شود.
درمان :هدف اصلی ،باید پیشگیری از خونریزی باشد .هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود تقریبا تنها درمانی که واقعا موثر است تزریق فاکتور انعقادی خالص است. خونریزی جدی و طولانی باید در بیمارستان درمان شود . استفده از داروهای (فاکتور انعقادی تغلیظ شده ، دسموپرسین ، پلاسمای تازه منجمد ، رسوب کرایو ، آنتی فیبرینولیتیک ، عوامل بندآورنده موضعی ،هورمون ها و ...) و کمپرس سرد ، استراحت ، فشار موضعی ، بالا بردن اندام ، آتل و گچ گیری ، استفاده از چوب زیر بغل و صندلی چرخ دار و ... از روشهای کنترل خونریزی و کاهش عوارض می باشد .
ژن درمانی و پیوند :اگر چه کار آزماییهای فعلی ژن درمانی بسیار امیدوار کننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانی علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد.

 مولتيپل اسكلروزيس (MS)

ام اس بيماري مزمني است كه با درگيري نواحي مختلف سيستم عصبي مركزي موجب بروز علائم باليني متفاوتي در بيمار مي‌گردد و در دراز مدت مي‌تواند منجر به درجات مختلفي از ناتواني گردد. اين بيماري عمدتاً در سنين 40-20 سال ديده مي‌شود و زنان را بيش از مردان مبتلا مي‌كند. مكانيسم اصلي بيماري، بروز پديده خود ايمني و تخريب ميلين (لايه پوشش سلولهاي عصبي) و تا حد كمتري سلولهاي سيستم عصبي مركزي (مغز و نخاع) مي‌باشد. وجه مشخص بيماري ام‌اس وجود پلاكهاي متعدد در بافت سفيد مغز مي‌باشد كه در اين پلاكها ميلين بصورت كامل يا ناقص تخريب شده است.
انواع بيماري ام‌اس:بيماري داراي پنج نوع مي باشد كه شامل: 1- پيشرونده اوليه، 2- پيشرونده ثانويه، 3- پيشرونده-عودكننده، 4-عودكننده- بهبوديابنده، 5-CIS
تشخيص: هيچيك از تستهاي آزمايشگاهي يا روشهاي عكسبرداري به تنهائي قادر به تشخيص قطعي بيماري نمي‌باشد و مجموعه‌اي از علائم باليني، يافته‌هاي عكسبرداري و آزمايشهاي خون و مايع نخاعي و گاهي گرفتن فشار عصب بينائي؛ تشخيص را امكان‌پذير مي‌سازد.
علائم و عوارض بيماري:بسته به شدت التهاب و تخريب سلولهاي مغزي و همچنين محل آسيب در مغز علائم و عوارض كاملاً متفاوت مي‌باشند، به عنوان مثال التهاب عصب بينائي ( كاهش ديد- تاري ديد- دو بيني و جرقه يا مگس پران) ضعف اندامها، عدم تعادل، اختلالات حسي متفاوت (گزگز، مورمور، بي‌حسي)، اختلال ادراري، سرگيجه و خستگي زودرس؛ از عوارض بيماري مي‌باشد.
درمان:طي چند سال اخير استفاده از داروهاي موثر بر سيستم ايمني موجب كاهش حملات و تا حدي ميزان ناتواني بيماران شده است. بعضي از داروها در زمان حمله جهت كاهش التهاب سيستم عصبي و شدت علائم و عوارض، بعضی بصورت نگه دارنده جهت تغيير سير بيماري و كاهش حملات بيماري و بعضي داروها بصورت درمان علامتي جهت تسكين علائم و عوارض  بكار برده مي‌شوند.با توجه به مزمن بودن بيماري و روند رو به پيشرفت علائم در بسياري از بيماران، مراقبتهاي مورد نياز اين افراد بسيار وسيع بوده و نبايد صرفاً به جنبه درمان داروئي بيماران توجه گردد. بسياري از حمايتهاي عاطفي و اجتماعي می تواند به اندازه مصرف داروها مفید وموثر واقع گردد.
موارد استفاده بازتواني و توانبخشي:مراقبت پوستي و جلوگيري از زخم بستر، جلوگيري از تحليل عضلاني، كمك به حفظ و برقراري حركات طبيعي روده،پیشگیری از پوکی استخوان وکمک به درمان ان، پيشگيري از پيشرفت بيشتر ناتواني، جلوگيري از تغيير شكل نامطلوب اعضاي بدن،تقويت عضلات ضعيف،تقويت عضلات سالم،برنامه‌ريزي براي بهبود عملكرد سيستم قلبي، عروقي و تنفسي براي افزايش توان فرد.
انواع روشهاي بازتوانی: فيزيوتراپي ، كار درماني ،گفتار درماني ، توانبخشي در بيماري ام‌اس