🔹بیماری PKU یا فنیل کتونوری، یک بیماری ارثی است که از پدر و مادر به فرزند منتقل میشود که بعلت کمبود نوعی آنزیم در کبد نوزاد به وجود میآید و نوزاد قادر به هضم اسید آمینه فنیل آلانین نیست و لذا مصرف غذاهای پروتئینی، از جمله شیر خشکهای معمولی و به میزان کمتر شیر مادر، باعث افزایش شدید غلظت خونی فنیل آلانین و تجمع آن در بدن بیمار می شود و رشد و تکامل مغز و اعصاب را مختل و به ضایعه مغزی و عقبماندگی ذهنی پایدار منجر میگردد
🔹نامگذاری 28 ژوئن، به نام روز جهانی فنیل کتونوری، بهانه ای است برای داشتن نگاهی ویژه به مبتلایان به این بیماری و خانواده های ایشان که با صبر و شکیبایی، به بهبودی فرزند خود می اندیشند
🔹سید مجید غضنفری ادامه داد؛ وقوع این بیماری در بین قومیت ها و مناطق جغرافیایی جهان، متفاوت است و حدوداً یک در هر ۱۵۰۰۰ تولد اتفاق می افتد. شیوع این بیماری در ایران نسبت به سطح جهانی، بیشتر بوده و حدوداً یک در هر 7000 تولد باشد که یکی از علل آن، ازدواجهای فامیلی محسوب میشود.
🔹معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار در ادامه مطالب خود نیز گفت:
📎درمان این بیماری، پرهیز از غذاهای با پروتئین بالا است. برنامه غذایی کودک باید حاوی مقدار بسیار اندک فنیل آلانین باشد. به ویژه غذاهای با پروتئین نسبتاً بالا از قبیل گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی وی حذف شود. با وجود این، کودک برای رشد طبیعی به پروتئین نیاز دارد و میزان نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین ها باید توسط کارشناس تغذیه تعیین شود.
🔹وی در ادامه به تاریخچه اجرای برنامه اشاره کرد و گفت: برنامه غربالگری نوزادان از نظر PKU در دانشگاه علوم پزشکی سبزوار از نیمه دوم سال 1391 شروع شد ودر حال حاضر، سالانه حدود 6 هزار نوزاد سه تا پنج روزه، به منظور شناسایی بیماریPKU بدو تولد، غربالگری شده و از این میان، بیماران شناسایی شده، تحت مراقبت و درمان قرار می گیرند. تیم پزشکی درمانی بیمارستان منتخب، در استان خراسان رضوی بیمارستان اکبر در مشهد مقدس می باشد که این تیم شامل پزشک فوق تخصص غدد، کارشناس تغذیه، مشاوره روانشناس ژنتیک می باشد.
🔹تنها روش برای تشخیص زودرس این اختلال، انجام غربالگری نوزادان در روز های ۳ تا ۵ بعد از تولد است. تنها با استفاده از چند قطره خون نوزاد می توان بیماری فنیل کتونوری (pku)را تشخیص داد. تشخیص زودهنگام و درمان به موقع این بیماری می تواند از عوارض جبران ناپذیر بیماری مانند عقب ماندگی ذهنی جلوگیری کند. میزان موفقیت درمان به زمان شروع و مراقبت های بعد از آن بستگی دارد. هرچه تشخیص و درمان بیماری زودتر آغاز شود، موفقیت بیشتراست.
✅والدین عزیز می توانند در روزهای ۳تا ۵ بعد از تولد نوزاد با مراجعه به نزدیکترین مراکز غربالگری مستقر در مرکز خدمات جامع سلامت از سلامت نوزاد خود هم در زمینه PKU و هم کم کاری تیروئید مطمئن شوند.
🔸دکتر سید مجید غضنفری
🔸معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی سبزوار- تیر ماه 1403